• ფეისბუქი
  • linkedin
  • youtube

სამი ასო SNP არის ყველგან გავრცელებული პოპულაციის გენეტიკის შესწავლაში.ადამიანის დაავადების კვლევის, მოსავლის თვისებების პოზიციონირების, ცხოველთა ევოლუციისა და მოლეკულური ეკოლოგიის მიუხედავად, SNP-ები საჭიროა, როგორც საფუძველი.თუმცა, თუ თქვენ არ გაქვთ ღრმა გაგება თანამედროვე გენეტიკის შესახებ, რომელიც დაფუძნებულია მაღალი გამტარუნარიანობის თანმიმდევრობაზე და ამ სამი ასოს წინაშე, როგორც ჩანს, "ყველაზე ნაცნობი უცხოა", მაშინ ვერ განახორციელებთ შემდგომ კვლევას.ასე რომ, სანამ შემდგომ კვლევას დავიწყებთ, მოდით გადავხედოთ რა არის SNP.

SNP (ერთი ნუკლეოტიდის პოლიმორფიზმი), ჩვენ შეგვიძლია დავინახოთ მისი სრული ინგლისური სახელწოდებიდან, ეს ეხება ერთ ნუკლეოტიდურ ცვალებადობას ან პოლიმორფიზმს.მას ასევე აქვს ცალკე სახელი, სახელწოდებით SNV (ერთი ნუკლეოტიდის ვარიაცია).ზოგიერთ ადამიანურ კვლევაში, მხოლოდ მათ, ვისაც პოპულაციის სიხშირე 1%-ზე მაღალია, ეწოდება SNP, მაგრამ ზოგადად, ეს ორი შეიძლება იყოს შერეული.ასე რომ, შეგვიძლია ვთქვათ, რომ SNP, ერთი ნუკლეოტიდის პოლიმორფიზმი, ეხება მუტაციას, რომლის დროსაც გენომში ერთი ნუკლეოტიდი იცვლება სხვა ნუკლეოტიდით.მაგალითად, ქვემოთ მოცემულ ფიგურაში, AT ბაზის წყვილი შეიცვალა GC ბაზის წყვილით, რომელიც არის SNP საიტი.

Სურათი

გენეტიკა 1

თუმცა, იქნება ეს „ერთი ნუკლეოტიდური პოლიმორფიზმი“ თუ „ერთი ნუკლეოტიდური ვარიაცია“, ეს შედარებითია, ასე რომ, SNP მონაცემებს სჭირდება გენომის ხელახალი თანმიმდევრობა, როგორც საფუძველი, ანუ, თანმიმდევრობის მონაცემების თანმიმდევრობა ხდება ინდივიდის გენომის თანმიმდევრობის შემდეგ.გენომთან შედარებით, ადგილი, რომელიც განსხვავდება გენომისგან, აღმოჩენილია, როგორც SNP საიტი.

ბოსტნეულზე SNP-ების თვალსაზრისით,მცენარეთა პირდაპირი PCR ნაკრებიშეიძლება გამოყენებულ იქნას სწრაფი გამოვლენისთვის.

მუტაციის ტიპების თვალსაზრისით, SNP მოიცავს გადასვლას და ტრანსვერსიას.გარდამავალი ეხება პურინების შეცვლას პურინებით ან პირიმიდინების პირიმიდინებით.ტრანსვერსია ეხება პურინებსა და პირმიდინებს შორის ურთიერთჩანაცვლებას.შემთხვევის სიხშირე განსხვავებული იქნება და გადასვლის ალბათობა უფრო მაღალი იქნება ვიდრე ტრანსვერსიის.

იმ თვალსაზრისით, თუ სად ხდება SNP, სხვადასხვა SNP-ს განსხვავებული ეფექტი ექნება გენომზე.SNP-ები, რომლებიც გვხვდება ინტერგენურ რეგიონში, ანუ გენომის გენებს შორის არსებულ რეგიონში, შეიძლება არ იმოქმედოს გენომის ფუნქციაზე და მუტაციებმა ინტრონის ან გენის ზემოთ პრომოტორულ რეგიონში შეიძლება გარკვეული გავლენა იქონიოს გენზე;მუტაციები, რომლებიც ხდება გენების ეგზონის რეგიონებში, იმისდა მიხედვით, იწვევენ თუ არა ცვლილებებს კოდირებულ ამინომჟავებში, აქვთ განსხვავებული გავლენა გენის ფუნქციებზე.(რა თქმა უნდა, მაშინაც კი, თუ ორი SNP იწვევს ამინომჟავებში განსხვავებებს, მათ აქვთ განსხვავებული გავლენა ცილის სტრუქტურაზე და, საბოლოო ჯამში, ბიოლოგიურ ფენოტიპზე გავლენა შეიძლება საკმაოდ განსხვავებული იყოს).

თუმცა, SNP-ების რაოდენობა, რომლებიც წარმოიქმნება გენის ადგილებზე, ჩვეულებრივ, მნიშვნელოვნად ნაკლებია, ვიდრე არაგენის მდებარეობებზე, რადგან SNP, რომელიც გავლენას ახდენს გენის ფუნქციაზე, ჩვეულებრივ უარყოფით გავლენას ახდენს ინდივიდის გადარჩენაზე, რის შედეგადაც ინდივიდი, რომელიც ამ SNP-ს ატარებს ჯგუფში მათ შორის, აღმოიფხვრა.

რა თქმა უნდა, დიპლოიდური ორგანიზმებისთვის ქრომოსომა წყვილებად არსებობს, მაგრამ შეუძლებელია ქრომოსომა წყვილი იყოს ზუსტად იგივე ყველა ფუძისთვის.მაშასადამე, ზოგიერთი SNP ასევე გამოჩნდება ჰეტეროზიგოტურად, ანუ ქრომოსომაზე ამ პოზიციაზე ორი ბაზაა.ჯგუფში, სხვადასხვა ინდივიდის SNP გენოტიპები აგრეგირებულია ერთად, რაც ხდება შემდგომი ანალიზის საფუძველი.ნიშან-თვისებებთან ერთად, შეიძლება ვიმსჯელოთ, არის თუ არა SNP, როგორც მოლეკულური მარკერი დაკავშირებული ნიშან-თვისებებთან, QTL (რაოდენობრივი ნიშან-თვისების ლოკუსი) შეიძლება შეფასდეს და შეიძლება შესრულდეს GWAS (გენომის მასშტაბის ასოციაციის კვლევა) ან გენეტიკური რუკის აგება;SNP შეიძლება გამოყენებულ იქნას როგორც მოლეკულური მარკერი, განსაჯეთ ინდივიდებს შორის ევოლუციური ურთიერთობა;თქვენ შეგიძლიათ სკრინინგოთ ფუნქციური SNP-ები და შეისწავლოთ დაავადებასთან დაკავშირებული მუტაციები;თქვენ შეგიძლიათ გამოიყენოთ SNP ალელის სიხშირის ცვლილებები ან ჰეტეროზიგოტური სიხშირე და სხვა ინდიკატორები გენომის შერჩეული რეგიონების დასადგენად... და ა.შ., დღევანდელთან ერთად.შეიძლება ითქვას, რომ SNP ახლა გახდა პოპულაციის გენეტიკური კვლევის ქვაკუთხედი.

რა თქმა უნდა, გენომში ფუძეების ცვლილებები ყოველთვის არ არის ერთი ბაზის მეორეთი ჩანაცვლება (თუმცა ეს ყველაზე გავრცელებულია).ასევე შესაძლებელია, რომ ერთი ან რამდენიმე ბაზა აკლია, ან ორი ბაზა.შუაში კიდევ რამდენიმე ბაზა იყო ჩასმული.ჩასმა და წაშლის ამ მცირე დიაპაზონს ერთობლივად უწოდებენ InDel (ჩასმა და წაშლა), რაც კონკრეტულად ეხება მოკლე ფრაგმენტების (ერთი ან რამდენიმე ფუძის) ჩასმასა და წაშლას.InDel-მა, რომელიც ჩნდება გენის მდებარეობაზე, შეიძლება ასევე იქონიოს გავლენა გენის ფუნქციაზე, ამიტომ ზოგჯერ InDel-მა შეიძლება ასევე მნიშვნელოვანი როლი ითამაშოს კვლევაში.მაგრამ მთლიანობაში, SNP-ის სტატუსი, როგორც პოპულაციის გენეტიკის ქვაკუთხედი, ჯერ კიდევ ურყევია.


გამოქვეყნების დრო: აგვისტო-27-2021