მას შემდეგ, რაც ამერიკელმა მეცნიერმა ერიკ ს. ლენდერმა ოფიციალურად შესთავაზა ერთი ნუკლეოტიდური პოლიმორფიზმი (SNP), როგორც მესამე თაობის მოლეკულური მარკერი 1996 წელს, SNP ფართოდ გამოიყენებოდა ეკონომიკური მახასიათებლების ასოციაციის ანალიზში, ბიოლოგიური გენეტიკური კავშირის რუქის მშენებლობაში და ადამიანის პათოგენური გენის სკრინინგში., დაავადების რისკის დიაგნოსტიკა და პროგნოზირება, წამლების ინდივიდუალური სკრინინგი და სხვა ბიოლოგიური და სამედიცინო კვლევის სფეროები.ნაღდი კულტურების მოშენების სფეროში, SNP-ის გამოვლენამ შეიძლება განახორციელოს საჭირო თვისებების ადრეული შერჩევა.ამ შერჩევას აქვს მაღალი სიზუსტის მახასიათებლები და შეუძლია ეფექტურად აიცილოს მორფოლოგიისა და გარემო ფაქტორების ჩარევა, რითაც მნიშვნელოვნად შეამცირებს გამრავლების პროცესს.აქედან გამომდინარე, SNP უზარმაზარ როლს თამაშობს საბაზისო კვლევის სფეროში.

ერთი ნუკლეოტიდის პოლიმორფიზმი (Single Nucleotide Polymorphism, SNP) ეხება ფენომენს, რომ არსებობს ერთი ნუკლეოტიდის განსხვავებები იმავე პოზიციაში ერთი და იგივე სახეობის ინდივიდების დნმ-ის თანმიმდევრობაში.ერთი ბაზის ჩასმა, წაშლა, კონვერტაცია და ინვერსია შეიძლება გამოიწვიოს ეს განსხვავება.წარსულში SNP-ის განმარტება განსხვავდებოდა მუტაციისგან.ვარიანტის ლოკუსი მოითხოვს, რომ პოპულაციაში ერთ-ერთი ალელის სიხშირე იყოს 1%-ზე მეტი, რათა განისაზღვროს როგორც SNP ლოკუსი.თუმცა, თანამედროვე ბიოლოგიური თეორიების გაფართოებასთან და ტექნოლოგიების გამოყენებასთან ერთად, ალელური სიხშირე აღარ არის აუცილებელი პირობა SNP-ის განსაზღვრის შეზღუდვისთვის.ბიოტექნოლოგიის ინფორმაციის ეროვნული ცენტრის (NCBI) ერთჯერადი ნუკლეოტიდის ცვალებადობის მონაცემთა ბაზაში შეტანილი Single Nucleotide Polymorphisms (dbSNP) მონაცემების მიხედვით, ასევე შედის დაბალი სიხშირის ჩასმა/წაშლა, მიკროსატელიტური ვარიაცია და ა.შ.

ადამიანის ორგანიზმში SNP-ის სიხშირე 0,1%-ია.სხვა სიტყვებით რომ ვთქვათ, საშუალოდ არის ერთი SNP საიტი 1000 ბაზის წყვილზე.მიუხედავად იმისა, რომ შემთხვევების სიხშირე შედარებით მაღალია, ყველა SNP საიტი არ შეიძლება იყოს მახასიათებლებთან დაკავშირებული კანდიდატი მარკერები.ეს ძირითადად დაკავშირებულია იმ ადგილას, სადაც SNP ხდება.

თეორიულად, SNP შეიძლება მოხდეს გენომის თანმიმდევრობის ნებისმიერ ადგილას.კოდირების რეგიონში წარმოქმნილ SNP-ებს შეუძლიათ წარმოქმნან სინონიმური მუტაციები და არასინონიმური მუტაციები, ანუ ამინომჟავა იცვლება ან არ იცვლება მუტაციამდე და მის შემდეგ.შეცვლილი ამინომჟავა, როგორც წესი, იწვევს პეპტიდური ჯაჭვის თავდაპირველი ფუნქციის დაკარგვას (missense მუტაცია) და ასევე შეიძლება გამოიწვიოს ტრანსლაციის შეწყვეტა (არასენსიური მუტაცია).SNP-ები, რომლებიც გვხვდება არაკოდირებულ რეგიონებში და ინტერგენურ რეგიონებში, შეიძლება გავლენა მოახდინონ mRNA სპლაისზე, რნმ-ის არაკოდირებადი თანმიმდევრობის შემადგენლობაზე და ტრანსკრიფციის ფაქტორების და დნმ-ის დამაკავშირებელ ეფექტურობაზე.კონკრეტული ურთიერთობა ნაჩვენებია ფიგურაში:

SNP ტიპები:

SNP აკრეფის რამდენიმე გავრცელებული მეთოდი და მათი შედარება

სხვადასხვა პრინციპის მიხედვით, SNP-ის გამოვლენის საერთო მეთოდები იყოფა შემდეგ კატეგორიებად:

გამოვლენის მეთოდების კლასიფიკაციის შედარება

შენიშვნა: ცხრილში ჩამოთვლილი ამჟამად გამოიყენება SNP-ის გამოვლენის უფრო გავრცელებული მეთოდები, სხვა აღმოჩენის მეთოდები, როგორიცაა კონკრეტული ადგილის ჰიბრიდიზაცია (ASH), კონკრეტული საიტის პრაიმერის გაფართოება (ASPE), ერთი ბაზის გაფართოება (SBCE), კონკრეტული ადგილის ამოჭრა (ASC), გენის ჩიპის ტექნოლოგია, მასის სპექტრომეტრიის ტექნოლოგია და ა.შ. არ არის კლასიფიცირებული და შედარებული.

ნუკლეინის მჟავას გაწმენდის ღირებულება და დრო ზემოაღნიშნულ SNP-ის გამოვლენის რამდენიმე საერთო მეთოდში გარდაუვალია.თუმცა, Foregene-ის პირდაპირი PCR ტექნოლოგიაზე დაფუძნებულ შესაბამის კომპლექტებს შეუძლიათ პირდაპირ განახორციელონ PCR ან qPCR გაძლიერება გაუსუფთავებელ ნიმუშებზე, რაც უპრეცედენტო კომფორტს მოაქვს SNP-ის გამოვლენისთვის.

Foregene-ის პირდაპირი PCR სერიის პროდუქტები უბრალოდ და უხეშად გამოტოვებენ ნიმუშის გაწმენდის ეტაპებს, რაც მნიშვნელოვნად ამცირებს შაბლონების მომზადებისთვის საჭირო დროსა და ხარჯებს.უნიკალური Taq პოლიმერაზას აქვს შესანიშნავი გამაძლიერებელი უნარი და შეუძლია მოითმინოს სხვადასხვა ინჰიბიტორები რთული გამაძლიერებელი გარემოდან.ეს მახასიათებლები იძლევა ტექნიკურ გარანტიას მაღალი მოსავლიანობის სპეციფიკური პროდუქტების მისაღებად. Foregene Direct PCR/qPCR კომპლექტები სხვადასხვა ტიპის ნიმუშებისთვის, როგორიცაა: ცხოველური ქსოვილები (ვირთხის კუდი, ზებრაფი და სხვ.), მცენარის ფოთლები, თესლი (პოლისაქარიდების და პოლიფენოლის ნიმუშების ჩათვლით) და ა.შ.